Down-szindróma

Kromoszómaszám-beli eltérés, melyben a 21. kromoszómapár helyett három kromoszóma (triszómia) van (összesen tehát 47 kromoszóma). Hibás sejtosztódás következtében jön létre, melyben a 21. kromoszóma a számfelező sejtosztódás során nem válik szét (non-diszjunkció). Ritkábban nem minden sejtvonalban van jelen (mozaicizmus) v. előfordul, mint a 21. kromoszóma végdarabjának törése és egy másik kromoszómára való áthelyeződése (transzlokáció) is. A kórképet először John Langdon-Down londoni orvos írta le 1866-ban, de több korábban keletkezett festmény tanúsága szerint már századokkal előtte ismert volt. A kromoszómaszám-beli eltérést Jerome Lejeune mutatta ki 1959-ben. Fontosabb tünetek: értelmi fogyatékosság, jellegzetes arc (mongoloid szemrés, epicantus, gótikus szájpad, nagy barázdált nyelv), brachy- és mikrokefália. Alacsony növés, aránytalan testalkat, izomhypotonia, laza ízületek. A belsőelválasztású mirigyek hormontermelése csökkent. A tenyerek és a talpak bőrlécrajzolata jellegzetes. Korai szenilis demencia, rövidebb élettartam. A tünetek jelentős része a 21. kromoszóma géntérképéből megmagyarázható. Intenzív korai fejlesztés hatására a laza ízületek és az izomhypotonia rendeződik, a testalkat aránytalansága kevésbé jellegzetes. Jelentősen javul továbbá a mozgás- és beszédfejlődés. Mo.-on ma mintegy 700 szülésre esik egy Down-szindróma. Korábbi elnevezései: mongolismus, mongoloid idiotia, Down-betegség stb. túlhaladottnak tekinthetők.

Buday József

Szerkesztette: Lapoda Multimédia