Mutáció

A genetikai anyag örökletes megváltozása, amely molekuláris szinten lényegében a nukleotidok sorrendjét vagy számát érinti. Mértéke és kiterjedése szerint beszélünk gén- és kromoszóma mutációról. A legtöbb mutáció a DNS (genetikai kód) megkettőződésekor keletkező másolási hiba, amely során a vad típusútól eltérő mutáns allél (öröklődés) keletkezik, esetenként azonban fordított irányú folyamat is lehetséges. ? A spontán mutáció k term.-es okok következtében jönnek létre, számuk fajonként, egyedenként, de még az adott mutáció pontos helyétől függően is változó lehet. Mutagének hatására jön létre az indukált mutáció. A mutagének lehetnek kismolekulájú vegyületek vagy ionizáló sugárzások. A mutációs ráta azt adja meg, hogy egy generáció alatt mennyi a genomonként (öröklődés) felismerhető mutációs események gyakorisága. Egyetlen gént tekintve a mutációs gyakoriság rendszerint alacsony, de a génpárok nagy száma miatt megnő a megvalósuló mutációk gyakorisága. ? A pontmutáció a gén egy nukleotidját érinti, lehet báziskiesés, betoldás vagy helyettesítés. Kieshetnek vagy megkettőződhetnek génszakaszok is. A kromoszómát érintő mutációkat két csoportba lehet osztani: megváltozhat a kromoszómaszám vagy pedig szerkezeti változások jönnek létre a kromoszómán belül. Az utóbbiak jelenthetik egy kromoszómaszakasz megkettőződését, áthelyeződését, kiesését, de az is előfordulhat, hogy egy letört darab fordított helyzetben forr vissza. Kromoszóma mutáció okoz néhány fontos emberi betegséget is. A leggyakrabban előforduló autoszómát ( öröklődés) érintő mutáció eredményezi a Down-kórt, amikor is a 21. kromoszóma 3 példányban fordul elő. Az ilyen gyerekek értelmi fogyatékosok, emellett többféle szervi betegségük is lehet. A betegség súlyosságától függően különböző mértékben képesek tanulásra. ? A mutáció rekombinációval (öröklődés) együtt a genetikai változatosság megteremtésében játszik igen jelentős szerepet.

Lakatos Krisztina

Szerkesztette: Lapoda Multimédia